Bolile înnăscute de metabolism – mortale fără tratament, ignorate în România

Ce sunt aceste afecţiuni?

Cunoscute şi sub denumirea de boli congenitale de metabolism, erori înnăscute de metabolism sau boli metabolice rare, reprezintă o categorie de afecţiuni cu efecte devastatoare (dizabilităţi ireversibile sau chiar deces), în condiţiile în care diagnosticarea este tardivă şi tratamentul dietetic nu este corespunzător. Sunt considerate boli rare pentru că incidenţa individuală este mică, dar există peste 500 de astfel de afecţiuni. 

Se prezintă de regulă ca o decompensare ce pune viaţa în pericol, fiind necesare măsuri rapide. Deseori manifestările apar în perioada neonatală sau în primele luni de viaţă, dar uneori şi la maturitate. Pentru a pune diagnosticul este necesară o investigaţie metabolică care constă în anumite analize de laborator şi investigaţii speciale, realizate cât mai rapid. Diagnosticul precoce este extrem de important! 

 

Cât de complicat este tratamentul?

Gestionarea acestor afecţiuni este o acţiune interdisciplinară care necesită un transfer rapid de informaţii între specialităţi. Cele mai multe astfel de patologii se tratează doar prin dietă specială. Aceasta, fiind aplicată înainte de apariţia efectelor bolii, face diferenţa între un copil cu dezvoltare normală şi un copil cu retard sever sau deces. Galactozemia este una dintre primele afecţiuni congenitale de metabolism care a fost tratată prin dietă, în urmă cu mai bine de un secol. De atunci au fost diagnosticate şi tratate prin dietă specială numeroase alte afecţiuni.

 

Care este situaţia în România?

Din cauza dietei nepotrivite sau nerespectării acesteia, probleme apar înca peste tot în lume, dar în România situaţia este mult mai gravă, din cauza lipsei echipei de specialişti care să diagnosticheze la timp aceste afecţiuni şi să iniţieze tratamentul. Ţara noastră este poate singura din Europa unde lipsesc specialiştii în acest domeniu, cu toate că există un program naţional cu norme tehnice de realizare iar copiii înscrişi în acest program (mulţi dintre ei diagnosticaţi în diferite centre metabolice din străinătate) beneficiază de anumite produse speciale care le sunt vitale. Fără o monitorizare atentă din partea unui specialist în metabolism şi fără o dietă corespunzătoare, aceste produse speciale nu îşi ating scopul iar mai devreme sau mai târziu apar dizabilităţile ireversibile sau chiar decesul. Lipsa specialiştilor duce la diagnosticarea tardivă sau greşită a afecţiunii, la lipsa indicaţiilor dietetice, la monitorizarea defectuoasă a cazurilor existente. O banală răceală poate determina decompensări majore, motiv pentru care aceşti copii au nevoie de îngrijire deosebită chiar şi în timpul unei simple răceli. Altfel, pot deveni foarte bolnavi, foarte repede. 

 

Care este rolul specialistului în metabolism?

Deseori pacientul dezvoltă simptome care nu sunt caracteristice niciunei alte afecţiuni. În România există tehnologia de analiză a metaboliţilor intermediari din organism, prin spectrometrie de masă în tandem (MS/MS). Este o metodă rapidă şi foarte precisă, ce necesită o interpretare complexă. Este absolut necesară prezenţa în echipa pluridisciplinară a unui specialist în metabolism, care să indice efectuarea anumitor investigaţii, să interpreteze rezultatele analizelor în contextul clinic şi să orienteze cazul către diagnostic. Fără echipa pluridisciplinară, aşa cum există în orice centru metabolic din lume, diagnosticul şi tratamentul nu sunt posibile. Din păcate, echipa pluridisciplinară nu există iar spectrometrul nu funcţionează!

 

Care este rolul specialistului în nutriţie?

Fiecare afecţiune metabolică rară necesită o anumită dietă iar fiecare caz în parte are particularităţile sale. În aceste condiţii, prezenţa unui specialist în nutriţie este esenţială. Cu toate acestea, de 13 ani, de când se derulează programul naţional, nu a existat şi nu există nici în prezent echipa care să aibă în componenţă în mod obligatoriu specialistul care elaborează dietele. 

Prin metoda MS/MS pot fi detectate tulburări ale aminoacizilor (argininemia, citrulinemia, fenilcetonuria, tirozinemia etc), tulburări ale acizilor organici (aciduria glutarică, aciduria metilmalonică, aciduria propionică etc), tulburări de oxidare a acizilor graşi, toate necesitând tratament dietetic. Alte boli metabolice rare pot fi diagnosticate prin alte metode (galactozemia, deficitul de biotinidaza, fibroza chistică), dar toate au nevoie de diete speciale. 

 

Cum putem ameliora situaţia acestor copii în condiţiile existente?

Domeniul bolilor metabolice congenitale s-a dezvoltat foarte mult în lume în ultimii 20 de ani, ca urmare a dezvoltării tehnologiei în procesul de testare. Programele de screening neonatal s-au extins, astfel că mulţi copii au şansa la o viata normală în condiţiile diagnosticării la timp şi aplicării tratamentului dietetic, înaintea apariţiei efectelor bolii asupra organismului. Din păcate aceste lucruri nu se întâmplă şi la noi în ţară! La nivel naţional există program de screening pentru o singură afecţiune metabolică rară – fenilcetonuria. 

Multe erori înnăscute de metabolism sunt foarte rare, astfel că experienţa, chiar şi la nivel mondial, se acumulează în timp îndelungat. De aceea este nevoie de o colaborare strânsă cu centrele de metabolism din străinătate.

Diagnosticarea la timp, aplicarea tratamentului dietetic, atenţia sporită în timpul infecţiilor intercurente, reprezintă căile necesare pentru ca potenţialul de creştere şi dezvoltare a copilului cu afecţiune metabolică rară să fie maxim. 

 

Referinţe:

1. 1. PROGRAMUL NAŢIONAL DE SĂNĂTATE A FEMEII ŞI COPILULUIOrdin nr. 377/2017 aprobarea Normelor tehnice de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2017 şi 2018
      VI. Ordin nr. 377/2017 aprobarea Normelor tehnice de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2017 şi 2018
      VI.1. SUBPROGRAMUL DE NUTRIŢIE ŞI SĂNĂTATE A COPILULUI
2. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment – 6th Edition

Mai puteti citi si:

EXCLUSIV. Drama unui ”înger”, diagnosticat cu o boală-fantomă pentru sistemul medical din România! Apelul răvășitor al familiei: „Vă implorăm, deschideți ochii și pentru acești copii!”

Dr. Cristian Minulescu, îngerul copiilor cu boli rare de metabolism, omul care se luptă cu sistemul pentru viețile pacienților lui