Nutriţia în bolile metabolice rare

Bolile metabolice rare reprezintă disfuncţii la nivelul metabolismului unuia dintre cei trei macronutrienţi: proteine, carbohidraţi şi lipide, fiind prezentă o modificare genetică. În aceste cazuri putem vorbi despre o adevrată dietă personalizată corespunzătoare profilului genetic. Dieta în cazul acestor afecţiuni este esenţială.
Cea mai răspândită afecţiune metabolică rară este fenilcetonuria, care constă în tulburarea metabolismului fenilalaninei, aminoacid esenţial prezent în foarte multe alimente. Din anul 1953 această afecţiune se tratează prin dietă alături de alimente special concepute. În lipsa tratamentului dietetic apar afecţiuni neurologice grave.
Dieta şi aportul de preparate speciale sunt esenţiale şi în cazul altor boli metabolice rare, cum sunt tirozinemia, acidemia propionică şi metilmalonică, leucinoza, glicogenoze, galactozemie, sindromul Smith-Lemli Opitz.